Fitulifur undir smásjá vísindamanna hjá Íslenskri erfðagreiningu Kolbeinn Tumi Daðason skrifar 24. október 2022 15:49 Garðar Sveinbjörnsson, fyrsti höfundur greinarinnar ásamt Kára Stefánssyni forstjóra ÍE. ÍE/Jón Gústafsson Ný rannsókn vísindamanna Íslenskrar erfðagreiningar á fitulifur, af öðrum orsökum en áfengisneyslu, er talin leggja til þekkingu sem getur nýst við lyfjaþróun og aðra meðferð við sjúkdómnum í framtíðinni. Í grein, sem birtist í tímaritinu Nature Genetics, lýsa vísindamennirnir breytileikum í erfðamengi mannsins sem hafa áhrif á fitu- og skorpulifur. Áhrifin geta með tímanum leitt til lifrarbilunar. Í tilkynningu frá Íslenskri erfðagreiningu vegna rannsóknarinnar segir að fitulifur af öðrum orsökum en áfengisneyslu sé vaxandi heilsuvandi. Talið sé að um fjórðungur allrar heimsbyggðarinnar sé útsettur fyrir honum. Við rannsóknina var stuðst við 9,491 greiningar frá læknum á Íslandi, Bretlandi, Bandaríkjunum og Finnlandi sem og 36,116 segulómanir af lifrinni. Alls fundust 18 erfðafræðibreytileikar sem tengjast fitulifur og fjórar sem tengjast skorpulifur. Þá fundust í sýnum úr íslensku þjóðinni sjaldgæfar vanvirknistökkbreytingar í genunum GPAM og MTARC1 sem hafa verndandi áhrif gegn sjúkdómnum. „Sá fundur getur falið í sér tækifæri til að þróa meðferð við sjúkdómnum en engin lyf eru í meðferð við fitulifur eða afleiðingum hennar,“ segir í tilkynningu. Vísindamennirnir skoðuðu ennfremur mælingar á þúsundum eggjahvítuefna í blóði og fundu lífmerki sem gætu gagnast við greiningar á sjúkdómnum og þróuðu líkön sem geta greint á milli þeirra sem hafa fitulifur og þeirra sem hafa skorpulifur. Rannsóknin er ein stærsta erfðafræðirannsókn sem gerð hefur verið á fitulifur (NAFLD). „Hún eykur skilning á sjúkdómnum og leggur til þekkingu sem getur nýst við lyfjaþróun og aðra meðferð við sjúkdómnum í framtíðinni.“ Íslensk erfðagreining Heilbrigðismál Vísindi Athugið. Vísir hvetur lesendur til að skiptast á skoðunum. Allar athugasemdir eru á ábyrgð þeirra er þær rita. Lesendur skulu halda sig við málefnalega og hófstillta umræðu og áskilur Vísir sér rétt til að fjarlægja ummæli og/eða umræðu sem fer út fyrir þau mörk. Vísir mun loka á aðgang þeirra sem tjá sig ekki undir eigin nafni eða gerast ítrekað brotlegir við ofangreindar umgengnisreglur. Mest lesið „Hann hættir bara ekki” Innlent Hollenska söngvaranum bannað að keppa í kjölfar „hótana“ Erlent Forsetavaktin 2024: Hver verður sjöundi forseti lýðveldisins? Innlent Nöfn þeirra sem létust í Eyjafirði Innlent Sauð upp úr milli bónda og dýraverndunarsinna Innlent Mótmælendur gegn brottvísun hindruðu för lögreglubíls Innlent Kári tekur ábyrgð á stuðningi Víðis og Þórólfs Innlent Leita enn að þeim sem réðu barnabarninu bana Innlent Fylgi Höllu hrundi eftir kappræðurnar á RÚV Innlent Svona var Pallborðið með mökunum Innlent Fleiri fréttir Grunaðir um rán í miðbænum Aðrir frambjóðendur en efstu tveir eigi töluvert langt í land Sauð upp úr milli bónda og dýraverndunarsinna Kappræðurnar höfðu talsverð áhrif á kjósendur Forréttindi að fá að fylgja fólki í gegnum erfiðasta tíma lífsins Vilja breyta fyrirkomulagi við úthlutun plássa „Maður getur varla ímyndað sér hvað þarf að koma til“ Handtaka hælisleitenda og brottrekstur Hollands úr Eurovision Hitaveitulögn sprakk í Breiðholti Leita enn að þeim sem réðu barnabarninu bana Rigning í kortunum í kvöld „Hann hættir bara ekki” Hótaði lögregluþjónum og fjölskyldum þeirra Vilja að plássum í sumarfrístund sé útdeilt með sanngjarnari hætti Mótmælendur gegn brottvísun hindruðu för lögreglubíls Gætu verið einhverjar vikur í næsta gos Forsetakosningar á Eyrarbakka – munu sakna buffsins frá Guðna Var beðinn um upplýsingar um unga leikmenn vegna veðmáls Um fimm prósent fjölskyldusameininga vegna flóttamanna og hælisleitenda Senda á tólf ára palestínskan dreng með hrörnunarsjúkdóm úr landi Hræðsla við brottvísun, fylgi á fleygiferð og veðjað á leiki barna Ísland greiddi atkvæði með auknum rétti Palestínu hjá SÞ Auknar líkur á nýju eldgosi á næstu dögum Reyndi að drepa mann eftir að upp úr sauð á gamlárskvöld Kári tekur ábyrgð á stuðningi Víðis og Þórólfs Stefnir í tveggja turna tal Guðmundur í Afstöðu hundskammar DV Stórri flotaæfingu NATO lauk í Reykjavík „Þegar hann loksins náði að bjóða mér út missti ég hnén“ Rafmagnslaust í Vesturbænum Sjá meira
Í grein, sem birtist í tímaritinu Nature Genetics, lýsa vísindamennirnir breytileikum í erfðamengi mannsins sem hafa áhrif á fitu- og skorpulifur. Áhrifin geta með tímanum leitt til lifrarbilunar. Í tilkynningu frá Íslenskri erfðagreiningu vegna rannsóknarinnar segir að fitulifur af öðrum orsökum en áfengisneyslu sé vaxandi heilsuvandi. Talið sé að um fjórðungur allrar heimsbyggðarinnar sé útsettur fyrir honum. Við rannsóknina var stuðst við 9,491 greiningar frá læknum á Íslandi, Bretlandi, Bandaríkjunum og Finnlandi sem og 36,116 segulómanir af lifrinni. Alls fundust 18 erfðafræðibreytileikar sem tengjast fitulifur og fjórar sem tengjast skorpulifur. Þá fundust í sýnum úr íslensku þjóðinni sjaldgæfar vanvirknistökkbreytingar í genunum GPAM og MTARC1 sem hafa verndandi áhrif gegn sjúkdómnum. „Sá fundur getur falið í sér tækifæri til að þróa meðferð við sjúkdómnum en engin lyf eru í meðferð við fitulifur eða afleiðingum hennar,“ segir í tilkynningu. Vísindamennirnir skoðuðu ennfremur mælingar á þúsundum eggjahvítuefna í blóði og fundu lífmerki sem gætu gagnast við greiningar á sjúkdómnum og þróuðu líkön sem geta greint á milli þeirra sem hafa fitulifur og þeirra sem hafa skorpulifur. Rannsóknin er ein stærsta erfðafræðirannsókn sem gerð hefur verið á fitulifur (NAFLD). „Hún eykur skilning á sjúkdómnum og leggur til þekkingu sem getur nýst við lyfjaþróun og aðra meðferð við sjúkdómnum í framtíðinni.“
Íslensk erfðagreining Heilbrigðismál Vísindi Athugið. Vísir hvetur lesendur til að skiptast á skoðunum. Allar athugasemdir eru á ábyrgð þeirra er þær rita. Lesendur skulu halda sig við málefnalega og hófstillta umræðu og áskilur Vísir sér rétt til að fjarlægja ummæli og/eða umræðu sem fer út fyrir þau mörk. Vísir mun loka á aðgang þeirra sem tjá sig ekki undir eigin nafni eða gerast ítrekað brotlegir við ofangreindar umgengnisreglur. Mest lesið „Hann hættir bara ekki” Innlent Hollenska söngvaranum bannað að keppa í kjölfar „hótana“ Erlent Forsetavaktin 2024: Hver verður sjöundi forseti lýðveldisins? Innlent Nöfn þeirra sem létust í Eyjafirði Innlent Sauð upp úr milli bónda og dýraverndunarsinna Innlent Mótmælendur gegn brottvísun hindruðu för lögreglubíls Innlent Kári tekur ábyrgð á stuðningi Víðis og Þórólfs Innlent Leita enn að þeim sem réðu barnabarninu bana Innlent Fylgi Höllu hrundi eftir kappræðurnar á RÚV Innlent Svona var Pallborðið með mökunum Innlent Fleiri fréttir Grunaðir um rán í miðbænum Aðrir frambjóðendur en efstu tveir eigi töluvert langt í land Sauð upp úr milli bónda og dýraverndunarsinna Kappræðurnar höfðu talsverð áhrif á kjósendur Forréttindi að fá að fylgja fólki í gegnum erfiðasta tíma lífsins Vilja breyta fyrirkomulagi við úthlutun plássa „Maður getur varla ímyndað sér hvað þarf að koma til“ Handtaka hælisleitenda og brottrekstur Hollands úr Eurovision Hitaveitulögn sprakk í Breiðholti Leita enn að þeim sem réðu barnabarninu bana Rigning í kortunum í kvöld „Hann hættir bara ekki” Hótaði lögregluþjónum og fjölskyldum þeirra Vilja að plássum í sumarfrístund sé útdeilt með sanngjarnari hætti Mótmælendur gegn brottvísun hindruðu för lögreglubíls Gætu verið einhverjar vikur í næsta gos Forsetakosningar á Eyrarbakka – munu sakna buffsins frá Guðna Var beðinn um upplýsingar um unga leikmenn vegna veðmáls Um fimm prósent fjölskyldusameininga vegna flóttamanna og hælisleitenda Senda á tólf ára palestínskan dreng með hrörnunarsjúkdóm úr landi Hræðsla við brottvísun, fylgi á fleygiferð og veðjað á leiki barna Ísland greiddi atkvæði með auknum rétti Palestínu hjá SÞ Auknar líkur á nýju eldgosi á næstu dögum Reyndi að drepa mann eftir að upp úr sauð á gamlárskvöld Kári tekur ábyrgð á stuðningi Víðis og Þórólfs Stefnir í tveggja turna tal Guðmundur í Afstöðu hundskammar DV Stórri flotaæfingu NATO lauk í Reykjavík „Þegar hann loksins náði að bjóða mér út missti ég hnén“ Rafmagnslaust í Vesturbænum Sjá meira