Fjögur prósent Íslendinga með erfðabreytileika sem dregur úr lífslíkum Vésteinn Örn Pétursson skrifar 9. nóvember 2023 00:02 Þrír umsjónarmenn rannsóknarinnar, Kári Stefánsson, Patrick Sulem og Brynjar Ö. Jensson vísindamenn hjá Íslenskri erfðagreiningu. Íslensk erfðagreining Einn af hverjum 25 Íslendingum er með meðferðartækan erfðabreytileika sem veldur því að þeir lifa skemur en þeir sem bera hann ekki. Þetta hefur erfðafræðirannsókn á meðferðartækum erfðabreytileikum, sem framkvæmd var af Íslenskri erfðagreiningu, leitt í ljós. Forstjórinn segir gríðarleg tækifæri felast í vitneskjunni. Þetta kemur fram í fréttatilkynningu frá Íslenskri erfðagreiningu. Þar segir að með því að finna umrædda breytileika og upplýsa þá einstaklinga sem bera þá megi auka lífslíkur til muna. Heilbrigðisráðherra hafi ákveðið, meðal annars með hliðsjón af þessu, að hefja undirbúning að einstaklingsmiðuðum lækningum. „Slík heilbrigðisþjónusta krefst góðs aðgengis að nákvæmum heilbrigðisupplýsingum, til að mynda erfðaupplýsingum, en íslenska þjóðin á kost á því að fá betri aðgang að slíkum upplýsingum en nokkur önnur þjóð í heiminum,“ segir í tilkynningunni. Nýttu gögn um 58 þúsund Íslendinga Rannsóknin, sem var erfðafræðirannsókn á meðferðartækum erfðabreytileikum (e. actionable genotypes) í íslensku þjóðinni og tengslum þeirra við ævilengd, birtist í læknatímaritinu New England Journal of Medicine. Erfðabreytileikarnir sem um ræðir auka líkur á alvarlegum sjúkdómum, en vitneskja um þá er sögð geta nýst til að fyrirbyggja sjúkdóm eða bæta horfur þeirra sem veikjast. Vísindamennirnir nýttu sér gögn úr erfðamengjum 58 þúsund Íslendinga sem hafa verið heilraðgreind til þess að ákveða hlutfall Íslendinga sem bera slíka breytileika. „Rannsóknin tók mið af ráðleggingum American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG) sem voru gefnar út árið 2021. Þar eru skráð 73 gen sem tengjast meðferðartækum sjúkdómum. Niðurstöður rannsóknarinnar sýna að 4 prósent Íslendinga bera meðferðartæka erfðabreytileika í einu eða fleiri af þessum genum. Sjúkdómarnir sem þessir breytileikar valda eru meðal annars krabbamein, hjarta- og æðasjúkdómar og efnaskiptasjúkdómar. Einn hluti rannsóknarinnar fólst í því að meta áhrif þessara erfðabreytileika á ævilengd og sjúkdóma þeirra sem bera þá. Erfðabreytileikar sem auka líkur á að fá krabbamein höfðu mestu áhrifin á ævilengd. Þeir sem báru slíka breytileika lifðu þremur árum skemur en þeir sem báru þá ekki. Tiltekinn erfðabreytileiki í BRCA2 sem eykur líkur á brjósta, eggjastokka og briskrabbameini, styttir ævilengd að meðaltali um 7 ár og erfðabreytileiki í LDLR sem veldur arfbundinni kólesterólhækkun styttir ævilengd um 6 ár að meðaltali,“ segir í tilkynningunni. Gríðarleg tækifæri Í tilkynningunni er jafnframt haft eftir Kára Stefánssyni, forstjóra Íslenskrar erfðagreiningar og einum umsjónarmanna rannsóknarinnar, að gríðarleg tækifæri felist í þeirri vitneskju sem rannsóknin leiddi í ljós. „1 af hverjum 25 íslendingum ber því meðferðartækan erfðabreytileika. Niðurstöður rannsóknarinnar sýna ennfremur að þeir sem bera ákveðna meðferðartæka erfðabreytileika eru líklegri til þess að deyja af völdum þess sjúkdóms sem erfðabreytileikinn eykur áhættu á,“ er haft eftir Kára. „Einstaklingar sem bera meinvaldandi erfðabreytileika í BRCA2 eru sjöfalt líklegri til að deyja af völdum brjósta-, eggjastokka eða briskrabbameins en þeir sem bera hann ekki. Með því að greina þessa erfðabreytileika í einstaklingum og koma þessum upplýsingum til þeirra er hægt að velja viðeigandi læknismeðferð sem getur bætt lífslíkur. Í þessari vitneskju felast því gríðarleg tækifæri til þess að minnka sjúkdómsbyrði einstaklinga sem og samfélagsins í heild.“ Íslensk erfðagreining Heilbrigðismál Vísindi Athugið. Vísir hvetur lesendur til að skiptast á skoðunum. Allar athugasemdir eru á ábyrgð þeirra er þær rita. Lesendur skulu halda sig við málefnalega og hófstillta umræðu og áskilur Vísir sér rétt til að fjarlægja ummæli og/eða umræðu sem fer út fyrir þau mörk. Vísir mun loka á aðgang þeirra sem tjá sig ekki undir eigin nafni eða gerast ítrekað brotlegir við ofangreindar umgengnisreglur. Mest lesið Icelandair misþyrmi íslenskri tungu Innlent Icelandair biðst afsökunar á bögubósahættinum Innlent Umdeilt kosningamyndband Höllu „bara í gríni gert“ Innlent Dæmdur þrettán árum eftir eitt stærsta rán Íslandssögunnar Innlent „Við viljum ekki fá á okkur orð fyrir að vera einhverjir hrottar“ Innlent Svalir við það að fjúka af húsi í óveðrinu Innlent Stórar og flóknar tilfinningar sem aðstandendur glíma við Innlent Segir samstarfið vera að þurrka flokkinn út Innlent Nýfætt barn sem fannst í janúar alsystkini annarra yfirgefinna barna Erlent Sendlar Wolt á „skammarlega lélegum launum“ Innlent Fleiri fréttir „Það er ekkert að óttast við þennan mann“ Stærðar snjóskaflar og nagladekkin sett aftur á Einn gýgur virkur og kvikusöfnun heldur áfram Segir lögregluna varla ráða við núverandi valdheimildir Bíl ekið á verslun Piknik í Kópavogi 568 tilkynningar um heimilisofbeldi á þremur mánuðum Opna í hádeginu vegna skorts á sumarstarfsfólki Tré rifnaði upp með rótum á Selfossi Vinna í sex sólarhringa til að koma rafmagni á Baðst vægðar áður en lögreglunemi beitti piparúða og kylfu Handtóku mann í Hafnarfirði en málið enn óupplýst Segir VG leita að tilefni til að slíta samstarfinu Sendlar Wolt á „skammarlega lélegum launum“ Dæmdur þrettán árum eftir eitt stærsta rán Íslandssögunnar 150 skjálftar mælst norðaustan við Öskju Icelandair biðst afsökunar á bögubósahættinum Útlendingafrumvarpið afgreitt út úr þingnefnd Umdeilt kosningamyndband Höllu „bara í gríni gert“ „Ég held að við þurfum að leita í ræturnar“ Skúli skipaður hæstaréttardómari Óveður í júní og dregur úr gosi „Við viljum ekki fá á okkur orð fyrir að vera einhverjir hrottar“ Eldsvoði í bílskúr í Kópavogi Bein útsending: LOKI – Kolefnisreiknir innviðaframkvæmda Hræðist að íslenskan hljóti sömu örlög og geirfuglinn Svalir við það að fjúka af húsi í óveðrinu Davíð Þór hættir og Eiríkur nýr varaforseti Stefán Andrew tekur við formennsku af Sigurði Erni Virðist hafa dregið verulega úr krafti gossins Icelandair misþyrmi íslenskri tungu Sjá meira
Þetta kemur fram í fréttatilkynningu frá Íslenskri erfðagreiningu. Þar segir að með því að finna umrædda breytileika og upplýsa þá einstaklinga sem bera þá megi auka lífslíkur til muna. Heilbrigðisráðherra hafi ákveðið, meðal annars með hliðsjón af þessu, að hefja undirbúning að einstaklingsmiðuðum lækningum. „Slík heilbrigðisþjónusta krefst góðs aðgengis að nákvæmum heilbrigðisupplýsingum, til að mynda erfðaupplýsingum, en íslenska þjóðin á kost á því að fá betri aðgang að slíkum upplýsingum en nokkur önnur þjóð í heiminum,“ segir í tilkynningunni. Nýttu gögn um 58 þúsund Íslendinga Rannsóknin, sem var erfðafræðirannsókn á meðferðartækum erfðabreytileikum (e. actionable genotypes) í íslensku þjóðinni og tengslum þeirra við ævilengd, birtist í læknatímaritinu New England Journal of Medicine. Erfðabreytileikarnir sem um ræðir auka líkur á alvarlegum sjúkdómum, en vitneskja um þá er sögð geta nýst til að fyrirbyggja sjúkdóm eða bæta horfur þeirra sem veikjast. Vísindamennirnir nýttu sér gögn úr erfðamengjum 58 þúsund Íslendinga sem hafa verið heilraðgreind til þess að ákveða hlutfall Íslendinga sem bera slíka breytileika. „Rannsóknin tók mið af ráðleggingum American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG) sem voru gefnar út árið 2021. Þar eru skráð 73 gen sem tengjast meðferðartækum sjúkdómum. Niðurstöður rannsóknarinnar sýna að 4 prósent Íslendinga bera meðferðartæka erfðabreytileika í einu eða fleiri af þessum genum. Sjúkdómarnir sem þessir breytileikar valda eru meðal annars krabbamein, hjarta- og æðasjúkdómar og efnaskiptasjúkdómar. Einn hluti rannsóknarinnar fólst í því að meta áhrif þessara erfðabreytileika á ævilengd og sjúkdóma þeirra sem bera þá. Erfðabreytileikar sem auka líkur á að fá krabbamein höfðu mestu áhrifin á ævilengd. Þeir sem báru slíka breytileika lifðu þremur árum skemur en þeir sem báru þá ekki. Tiltekinn erfðabreytileiki í BRCA2 sem eykur líkur á brjósta, eggjastokka og briskrabbameini, styttir ævilengd að meðaltali um 7 ár og erfðabreytileiki í LDLR sem veldur arfbundinni kólesterólhækkun styttir ævilengd um 6 ár að meðaltali,“ segir í tilkynningunni. Gríðarleg tækifæri Í tilkynningunni er jafnframt haft eftir Kára Stefánssyni, forstjóra Íslenskrar erfðagreiningar og einum umsjónarmanna rannsóknarinnar, að gríðarleg tækifæri felist í þeirri vitneskju sem rannsóknin leiddi í ljós. „1 af hverjum 25 íslendingum ber því meðferðartækan erfðabreytileika. Niðurstöður rannsóknarinnar sýna ennfremur að þeir sem bera ákveðna meðferðartæka erfðabreytileika eru líklegri til þess að deyja af völdum þess sjúkdóms sem erfðabreytileikinn eykur áhættu á,“ er haft eftir Kára. „Einstaklingar sem bera meinvaldandi erfðabreytileika í BRCA2 eru sjöfalt líklegri til að deyja af völdum brjósta-, eggjastokka eða briskrabbameins en þeir sem bera hann ekki. Með því að greina þessa erfðabreytileika í einstaklingum og koma þessum upplýsingum til þeirra er hægt að velja viðeigandi læknismeðferð sem getur bætt lífslíkur. Í þessari vitneskju felast því gríðarleg tækifæri til þess að minnka sjúkdómsbyrði einstaklinga sem og samfélagsins í heild.“
Íslensk erfðagreining Heilbrigðismál Vísindi Athugið. Vísir hvetur lesendur til að skiptast á skoðunum. Allar athugasemdir eru á ábyrgð þeirra er þær rita. Lesendur skulu halda sig við málefnalega og hófstillta umræðu og áskilur Vísir sér rétt til að fjarlægja ummæli og/eða umræðu sem fer út fyrir þau mörk. Vísir mun loka á aðgang þeirra sem tjá sig ekki undir eigin nafni eða gerast ítrekað brotlegir við ofangreindar umgengnisreglur. Mest lesið Icelandair misþyrmi íslenskri tungu Innlent Icelandair biðst afsökunar á bögubósahættinum Innlent Umdeilt kosningamyndband Höllu „bara í gríni gert“ Innlent Dæmdur þrettán árum eftir eitt stærsta rán Íslandssögunnar Innlent „Við viljum ekki fá á okkur orð fyrir að vera einhverjir hrottar“ Innlent Svalir við það að fjúka af húsi í óveðrinu Innlent Stórar og flóknar tilfinningar sem aðstandendur glíma við Innlent Segir samstarfið vera að þurrka flokkinn út Innlent Nýfætt barn sem fannst í janúar alsystkini annarra yfirgefinna barna Erlent Sendlar Wolt á „skammarlega lélegum launum“ Innlent Fleiri fréttir „Það er ekkert að óttast við þennan mann“ Stærðar snjóskaflar og nagladekkin sett aftur á Einn gýgur virkur og kvikusöfnun heldur áfram Segir lögregluna varla ráða við núverandi valdheimildir Bíl ekið á verslun Piknik í Kópavogi 568 tilkynningar um heimilisofbeldi á þremur mánuðum Opna í hádeginu vegna skorts á sumarstarfsfólki Tré rifnaði upp með rótum á Selfossi Vinna í sex sólarhringa til að koma rafmagni á Baðst vægðar áður en lögreglunemi beitti piparúða og kylfu Handtóku mann í Hafnarfirði en málið enn óupplýst Segir VG leita að tilefni til að slíta samstarfinu Sendlar Wolt á „skammarlega lélegum launum“ Dæmdur þrettán árum eftir eitt stærsta rán Íslandssögunnar 150 skjálftar mælst norðaustan við Öskju Icelandair biðst afsökunar á bögubósahættinum Útlendingafrumvarpið afgreitt út úr þingnefnd Umdeilt kosningamyndband Höllu „bara í gríni gert“ „Ég held að við þurfum að leita í ræturnar“ Skúli skipaður hæstaréttardómari Óveður í júní og dregur úr gosi „Við viljum ekki fá á okkur orð fyrir að vera einhverjir hrottar“ Eldsvoði í bílskúr í Kópavogi Bein útsending: LOKI – Kolefnisreiknir innviðaframkvæmda Hræðist að íslenskan hljóti sömu örlög og geirfuglinn Svalir við það að fjúka af húsi í óveðrinu Davíð Þór hættir og Eiríkur nýr varaforseti Stefán Andrew tekur við formennsku af Sigurði Erni Virðist hafa dregið verulega úr krafti gossins Icelandair misþyrmi íslenskri tungu Sjá meira