Um réttinn að vita – erfðafræðileg þekking sem bjargar mannslífum Theódór Skúli Sigurðsson og Martin Ingi Sigurðsson skrifa 11. nóvember 2023 10:01 Íslendingar sitja á einstökum fjársjóði sem er vannýttur en ætti að nýta í þágu þjóðar. Seinustu áratugi hafa Kári Stefánsson og starfsfólk hans hjá Íslenskri erfðagreiningu unnið stórmerkilegt og óeigingjarnt starf við raðgreiningu á erfðamengi yfir 60.000 Íslendinga. Finna þarf lausn til að skila íslensku þjóðinni ávinningi þeirrar miklu vinnu og erfðafræðilegu upplýsingum sem hefur verið safnað, en er óheimilt að nýta sem skyldi í dag. Eins og staðan er nú er heimilt að upplýsa einstaklinga í áhættuhópum um að þeir hafi erfðabreytileika sem eykur áhættu þeirra margfalt eða er jafnvel bein orsök alvarlegs sjúkdóms, hafi hann greinst í tengslum við vísindarannsókn. Í dag, þurfa íslensk stjórnvöld að stíga fram, og vinna að því að mögulegt verði að veita Íslendingum aðgang að þessari vitneskju. Í flestum tilvikum ætti rétturinn að fá að vita, til að geta brugðist við og lágmarkað skaða vegna erfðabreytileika, að vega þyngra en rétturinn að vita ekki. Illkynja háhita – lífshættulegur erfðabreytileiki Starf svæfinga- og gjörgæslulæknisins snýst um að halda alvarlega veikum sjúklingum á lífi, styðja við löskuð líffærakerfi og tryggja öryggi þeirra við lífshótandi veikindi, alvarleg slys og stórar skurðaðgerðir. Við teljumst ekki sérfræðingar í neinu sérstöku líffæri, en tökum virkan þátt í meðferð sjúklinga í nánu samstarfi við aðrar sérgreinar læknisfræðinnar. Það er forréttindi að vinna við jafn áhugaverða og gefandi sérgrein, þrátt fyrir að vera sjaldan söguhetjan í frægðarsögum hetjulækna. Yfirstandandi heimsfaraldur neyddi að mörgu leyti hin hlédræga svæfinga- og gjörgæsluækni til að stíga fram úr skugganum og taka sér stöðu í framlínu heilbrigðisstarfsmanna í baráttunni við hina skæðu kórónaveiru sem átti eftir að breytta heiminum til frambúðar. Fáir vita hinsvegar að svæfingalæknisfræðin á sér sinn eigin sjúkdóm, illkynja háhita (e malignant hyperthermia). Sjúkdómurinn, sem stafar af erfðabreytileikum í ákveðnum genum, lýsir sér í lífshættulegum viðbrögðum við algengum svæfingalyfjum. Fái einstaklingur með sjúkdóminn, svæfingalyfin sem geta sett sjúkdóminn af stað, er dánartíðni áætluð um 10%, en annars eru einstaklingarnir algerlega einkennalausir. Vísindavinna Íslenskrar erfðagreiningar hefur varpað ljósi á að tæplega 280 Íslendingar eru líklega með erfðabreytileika sem getur valdið illkynja háhita, og þar af eru rúmlega 60 þeirra með erfðaupplýsingar í erfðagrunni Íslenskrar erfðagreiningar. Mikill hagur væri af því að viðkomandi einstaklingar vissu að þeir væru erfðabreytileika sem veldur illkynja háhita, til að hindra að þeir fái umrædd svæfingalyf og geta haft nauðsynlegan viðbúnað til staðar. Auk þess væri hægt að vinna upp fjölskyldur þeirra, til að ákvarða hverjir úr fjölskyldunni hefðu sjúkdóminn, en ekki síður hverjir hefðu hann ekki. Í dag, notumst við nær eingöngu við ættarsögu um illkynja háhita, sem nær jafnvel tvær til þrjár kynslóðir tilbaka, og neyðumst til að meðhöndla hundruðir afkomenda eins og þeir hafi sjúkdóminn. Á Landspítalanum meðhöndlum við nánast vikulega einstaklinga með fyrirbyggandi aðgerðum, oftar en ekki ung börn sem gangast undir inngrip í svæfingum, á líkindum þess að þau séu með lífshættulegan erfðabreytileika, án þess að geta svarað því fyrir víst. Að vita fyrir víst, hvort viðkomandi einstaklingur sé með erfðabreytileika sem getur valdið illkynja háhita, getur skipt sköpum hjá þeim sem þurfa að gangast undir svæfingu. Þessi sjúkdómur er einn þeirra þar sem vitneskjan um sjúkdóminn getur skipt öllu og rétturinn að vita af honum er margfalt mikilvægari en rétturinn til að vita ekki af honum. Undirritaðir fagna því áformum íslenskra stjórnvalda um að hefja aukið samstarf við Íslenskra erfðagreiningu, til að geta upplýst einstaklinga með sjúkdómsvaldandi erfðabreytileika, og eru þess fullvissir að sú samvinna mun bjarga mannslífum og verða heilbrigðiskerfinu okkar til góðs. Höfundar eru svæfinga- og gjörgæslulæknar á Landspítalanum. Heimild Fridriksdottir R, Jónsson AJ, Jensson BO, et al. Sequence variants in malignant hyperthermia genes in Iceland : classification and actionable findings in a population database. European Journal of Human Genetics. 2021, 29(12): 1819-1824. doi.org/10.1038/s41431-021-00954 Jensson BO, Arnadottir GA, Katrinardottir H, et al. Actionable Genotypes and Their Association with Life Span in Iceland. N Engl J Med. 2023;389(19):1741-1752. doi:10.1056/NEJMoa2300792 Viltu birta grein á Vísi? Sendu okkur póst. Senda grein Heilbrigðismál Íslensk erfðagreining Vísindi Athugið. Vísir hvetur lesendur til að skiptast á skoðunum. Allar athugasemdir eru á ábyrgð þeirra er þær rita. Lesendur skulu halda sig við málefnalega og hófstillta umræðu og áskilur Vísir sér rétt til að fjarlægja ummæli og/eða umræðu sem fer út fyrir þau mörk. Vísir mun loka á aðgang þeirra sem tjá sig ekki undir eigin nafni eða gerast ítrekað brotlegir við ofangreindar umgengnisreglur. Mest lesið Fylgishrun Höllu Hrundar staðfest Hjörtur J. Guðmundsson Skoðun Eru fjölmiðlar vísvitandi að reyna að hafa áhrif á forsetakosningarnar? Gísli Hvanndal Jakobsson Skoðun Heillandi Halla Hrund Stefán Hilmarsson Skoðun Útrýming mannsins á RÚV Vala Hafstað Skoðun Búum til börn Ingibjörg Isaksen Skoðun „Hlutdrægni” Ríkisútvarpsins og „hnignun” íslenskunnar Magnús Lyngdal Magnússon Skoðun Hún Hólmfríður Jennýjar Árnadóttir Skoðun Á Bessastöðum? Ingunn Ásdísardóttir Skoðun Sósíalismi sem trúarbrögð Finnur Thorlacius Eiríksson Skoðun Er maðurinn í útrýmingarhættu? Eiríkur Rögnvaldsson Skoðun Skoðun Skoðun „Hlutdrægni” Ríkisútvarpsins og „hnignun” íslenskunnar Magnús Lyngdal Magnússon skrifar Skoðun Fylgishrun Höllu Hrundar staðfest Hjörtur J. Guðmundsson skrifar Skoðun Hún Hólmfríður Jennýjar Árnadóttir skrifar Skoðun Sósíalismi sem trúarbrögð Finnur Thorlacius Eiríksson skrifar Skoðun Á Bessastöðum? Ingunn Ásdísardóttir skrifar Skoðun Til hamingju, Kópavogur! Ásdís Kristjánsdóttir skrifar Skoðun Búum til börn Ingibjörg Isaksen skrifar Skoðun Ákall um aðgerðir í mansalsmálum Hafdís Hrönn Hafsteinsdóttir skrifar Skoðun Holan í kerfinu Jóhann Friðrik Friðriksson skrifar Skoðun Í dag er alþjóðlegi Lupusdagurinn Hrönn Stefánsdóttir skrifar Skoðun Skálkaskjól Gunnlaugur Stefánsson skrifar Skoðun Fimm ástæður fyrir því að Ísland á að taka á móti fólki á flótta Þórhallur Guðmundsson skrifar Skoðun Fá allir sama orlof? Sigríður Auðunsdóttir skrifar Skoðun Flokkur fólksins mun ekki samþykkja að hækka leigu hjá Félagsbústöðum Kolbrún Áslaugar Baldursdóttir skrifar Skoðun Almenningur á betra skilið en kastljós án upplýsingar Dóra Björt Guðjónsdóttir skrifar Skoðun Kosningar og kíghósti Hanna Katrín Friðriksson skrifar Skoðun Eru fjölmiðlar vísvitandi að reyna að hafa áhrif á forsetakosningarnar? Gísli Hvanndal Jakobsson skrifar Skoðun Grafa skoðanakannanir undan lýðræðinu? Guðlaugur Bragason skrifar Skoðun Hugmyndin sú sama í grunninn Hjörtur J. Guðmundsson skrifar Skoðun Stutt við barnafjölskyldur Ágúst Bjarni Garðarsson skrifar Skoðun Er maðurinn í útrýmingarhættu? Eiríkur Rögnvaldsson skrifar Skoðun Baldur fýkur ekki eftir vindi Hjördís Rut Sigurjónsdóttir skrifar Skoðun Í tilefni af Alþjóðlega safnadeginum Dagrún Ósk Jónsdóttir skrifar Skoðun Ástþór Magnússon í spádómum? Gunnar Karl Halldórsson skrifar Skoðun Athugasemdir við grein um samgöngumál Þórarinn Hjaltason skrifar Skoðun Riðulaust Ísland! Bjarkey Olsen Gunnarsdóttir skrifar Skoðun „Fyrstur kemur fyrstur fær“: Börnum mismunað í aðgengi að sumarnámskeiðum á vegum Reykjavíkurborgar Foreldrar barna á starfsstöð í Vesturbæ Reykjavíkur skrifar Skoðun Siðferðileg heilindi Háskóla Íslands á tímum þjóðarmorðs Háskólafólk fyrir Palestínu skrifar Skoðun Stórhættulegir ágallar á örorkufrumvarpi ríkisstjórnarinnar Jóhann Páll Jóhannsson skrifar Skoðun Þrír dæmigerðir dagar skemmtiferðaskipafarþega í júlí Ingvar Örn Ingvarsson skrifar Sjá meira
Íslendingar sitja á einstökum fjársjóði sem er vannýttur en ætti að nýta í þágu þjóðar. Seinustu áratugi hafa Kári Stefánsson og starfsfólk hans hjá Íslenskri erfðagreiningu unnið stórmerkilegt og óeigingjarnt starf við raðgreiningu á erfðamengi yfir 60.000 Íslendinga. Finna þarf lausn til að skila íslensku þjóðinni ávinningi þeirrar miklu vinnu og erfðafræðilegu upplýsingum sem hefur verið safnað, en er óheimilt að nýta sem skyldi í dag. Eins og staðan er nú er heimilt að upplýsa einstaklinga í áhættuhópum um að þeir hafi erfðabreytileika sem eykur áhættu þeirra margfalt eða er jafnvel bein orsök alvarlegs sjúkdóms, hafi hann greinst í tengslum við vísindarannsókn. Í dag, þurfa íslensk stjórnvöld að stíga fram, og vinna að því að mögulegt verði að veita Íslendingum aðgang að þessari vitneskju. Í flestum tilvikum ætti rétturinn að fá að vita, til að geta brugðist við og lágmarkað skaða vegna erfðabreytileika, að vega þyngra en rétturinn að vita ekki. Illkynja háhita – lífshættulegur erfðabreytileiki Starf svæfinga- og gjörgæslulæknisins snýst um að halda alvarlega veikum sjúklingum á lífi, styðja við löskuð líffærakerfi og tryggja öryggi þeirra við lífshótandi veikindi, alvarleg slys og stórar skurðaðgerðir. Við teljumst ekki sérfræðingar í neinu sérstöku líffæri, en tökum virkan þátt í meðferð sjúklinga í nánu samstarfi við aðrar sérgreinar læknisfræðinnar. Það er forréttindi að vinna við jafn áhugaverða og gefandi sérgrein, þrátt fyrir að vera sjaldan söguhetjan í frægðarsögum hetjulækna. Yfirstandandi heimsfaraldur neyddi að mörgu leyti hin hlédræga svæfinga- og gjörgæsluækni til að stíga fram úr skugganum og taka sér stöðu í framlínu heilbrigðisstarfsmanna í baráttunni við hina skæðu kórónaveiru sem átti eftir að breytta heiminum til frambúðar. Fáir vita hinsvegar að svæfingalæknisfræðin á sér sinn eigin sjúkdóm, illkynja háhita (e malignant hyperthermia). Sjúkdómurinn, sem stafar af erfðabreytileikum í ákveðnum genum, lýsir sér í lífshættulegum viðbrögðum við algengum svæfingalyfjum. Fái einstaklingur með sjúkdóminn, svæfingalyfin sem geta sett sjúkdóminn af stað, er dánartíðni áætluð um 10%, en annars eru einstaklingarnir algerlega einkennalausir. Vísindavinna Íslenskrar erfðagreiningar hefur varpað ljósi á að tæplega 280 Íslendingar eru líklega með erfðabreytileika sem getur valdið illkynja háhita, og þar af eru rúmlega 60 þeirra með erfðaupplýsingar í erfðagrunni Íslenskrar erfðagreiningar. Mikill hagur væri af því að viðkomandi einstaklingar vissu að þeir væru erfðabreytileika sem veldur illkynja háhita, til að hindra að þeir fái umrædd svæfingalyf og geta haft nauðsynlegan viðbúnað til staðar. Auk þess væri hægt að vinna upp fjölskyldur þeirra, til að ákvarða hverjir úr fjölskyldunni hefðu sjúkdóminn, en ekki síður hverjir hefðu hann ekki. Í dag, notumst við nær eingöngu við ættarsögu um illkynja háhita, sem nær jafnvel tvær til þrjár kynslóðir tilbaka, og neyðumst til að meðhöndla hundruðir afkomenda eins og þeir hafi sjúkdóminn. Á Landspítalanum meðhöndlum við nánast vikulega einstaklinga með fyrirbyggandi aðgerðum, oftar en ekki ung börn sem gangast undir inngrip í svæfingum, á líkindum þess að þau séu með lífshættulegan erfðabreytileika, án þess að geta svarað því fyrir víst. Að vita fyrir víst, hvort viðkomandi einstaklingur sé með erfðabreytileika sem getur valdið illkynja háhita, getur skipt sköpum hjá þeim sem þurfa að gangast undir svæfingu. Þessi sjúkdómur er einn þeirra þar sem vitneskjan um sjúkdóminn getur skipt öllu og rétturinn að vita af honum er margfalt mikilvægari en rétturinn til að vita ekki af honum. Undirritaðir fagna því áformum íslenskra stjórnvalda um að hefja aukið samstarf við Íslenskra erfðagreiningu, til að geta upplýst einstaklinga með sjúkdómsvaldandi erfðabreytileika, og eru þess fullvissir að sú samvinna mun bjarga mannslífum og verða heilbrigðiskerfinu okkar til góðs. Höfundar eru svæfinga- og gjörgæslulæknar á Landspítalanum. Heimild Fridriksdottir R, Jónsson AJ, Jensson BO, et al. Sequence variants in malignant hyperthermia genes in Iceland : classification and actionable findings in a population database. European Journal of Human Genetics. 2021, 29(12): 1819-1824. doi.org/10.1038/s41431-021-00954 Jensson BO, Arnadottir GA, Katrinardottir H, et al. Actionable Genotypes and Their Association with Life Span in Iceland. N Engl J Med. 2023;389(19):1741-1752. doi:10.1056/NEJMoa2300792
Eru fjölmiðlar vísvitandi að reyna að hafa áhrif á forsetakosningarnar? Gísli Hvanndal Jakobsson Skoðun
Skoðun Fimm ástæður fyrir því að Ísland á að taka á móti fólki á flótta Þórhallur Guðmundsson skrifar
Skoðun Flokkur fólksins mun ekki samþykkja að hækka leigu hjá Félagsbústöðum Kolbrún Áslaugar Baldursdóttir skrifar
Skoðun Eru fjölmiðlar vísvitandi að reyna að hafa áhrif á forsetakosningarnar? Gísli Hvanndal Jakobsson skrifar
Skoðun „Fyrstur kemur fyrstur fær“: Börnum mismunað í aðgengi að sumarnámskeiðum á vegum Reykjavíkurborgar Foreldrar barna á starfsstöð í Vesturbæ Reykjavíkur skrifar
Skoðun Siðferðileg heilindi Háskóla Íslands á tímum þjóðarmorðs Háskólafólk fyrir Palestínu skrifar
Skoðun Stórhættulegir ágallar á örorkufrumvarpi ríkisstjórnarinnar Jóhann Páll Jóhannsson skrifar
Eru fjölmiðlar vísvitandi að reyna að hafa áhrif á forsetakosningarnar? Gísli Hvanndal Jakobsson Skoðun