Fundu erfðabreytileika sem eykur líkur á fósturláti Oddur Ævar Gunnarsson skrifar 29. janúar 2024 11:51 Valgerður Steinþórsdóttir, vísindamaður hjá Íslenskri erfðagreiningu og Kári Stefánsson, forstjóri Íslenskrar erfðagreiningar. Vísindamenn Íslenskrar erfðagreiningar og samstarfsfólk þeirra á Íslandi og í Danmörku og Bandaríkjunum fundu erfðabreytileika sem hefur áhrif á endurröðun erfðaefnis og eykur líkur á fósturláti, líklega með því að auka líkur á litningagöllum. Þetta kemur fram í tilkynningu frá Íslenskri erfðagreiningu. Þar kemur fram að greint sé frá uppgötvuninnni í nýrri grein í vísindatímaritinu Nature Structural and Molecular Biology. Greinin ber heitið A sequence variant that affects meiotic recombination increases risk of pregnancy loss og lýsir erfðarannsókn á yfir 114 þúsund konum frá Íslandi, Danmörku, Bretlandi, Bandaríkjunum og Finnlandi sem misst hafa fóstur. Finnst í einum af hverjum 40 hérlendis Af fimmtíu milljónum erfðabreytileika sem voru skoðaðir reyndist einn hafa marktæk tengsl við fósturlát. Þessi erfðabreytileiki sem finnst í einum af hverjum 40 Íslendingum veldur stökkbreytingu í próteini sem tjáð er af SYCE2 geninu og eykur líkur á fósturláti um 22 prósent. Fyrri rannsókn vísindamanna Íslenskrar erfðagreiningar sýndi að þessi sama stökkbreyting tengist fjölda og staðsetningu víxlanna á milli samstæðra litninga við endurröðun erfðaefnis í frumuskiptingu við kynfrumumyndun. Þessi nýja rannsókn sýnir að þessi áhrif á endurröðun eru ekki þau sömu á öllum litningum heldur eru áhrifin meiri eftir því sem litningurinn er stærri. Talin hafa áhrif á tengingu próteins Fram kemur í tilkynningunni að SYCE2 próteinið sé eitt af nokkrum próteinum sem saman myndi kjölfestu fyrir pörun samstæðra litninga. Stökkbreytingin sem tengist fósturmissi og endurröðun erfðaefnis er talin hafa áhrif á tengingu SYCE2 próteinsins við önnur prótein í þessari kjölfestu og þar með minnka stöðugleika í pörum samstæðra litninga. Áhrif stökkbreytingarinnar eru mæld í lifandi einstaklingum. Höfundarnir telja að áhrif á endurröðun erfðaefnis geti verið alvarlegri í þeim tilfellum sem enda með fósturláti. Fósturlát eru nokkuð algeng og hafa áhrif á fjölda kvenna og fjölskyldur þeirra. Þrátt fyrir að þekkt sé að litningagallar auki líkur á fósturláti er þekking á orsökum fósturláta, með og án litningagalla, takmörkuð. Niðurstöður þessarar rannsóknar sýna að erfðabreytileiki sem hefur áhrif á endurröðun erfðaefnis við kynfrumumyndun eykur líkur á fósturláti, líklega með því að auka líkur á litningagöllum. Auk þess sýna þær að þrátt fyrir að auka líkur á fósturláti þá viðhelst slíkur erfðabreytileiki í erfðaefni þjóða og hefur þannig áhrif á fjölda einstaklinga. Íslensk erfðagreining Heilsa Heilbrigðismál Vísindi Frjósemi Athugið. Vísir hvetur lesendur til að skiptast á skoðunum. Allar athugasemdir eru á ábyrgð þeirra er þær rita. Lesendur skulu halda sig við málefnalega og hófstillta umræðu og áskilur Vísir sér rétt til að fjarlægja ummæli og/eða umræðu sem fer út fyrir þau mörk. Vísir mun loka á aðgang þeirra sem tjá sig ekki undir eigin nafni eða gerast ítrekað brotlegir við ofangreindar umgengnisreglur. Mest lesið Fannst látinn í klefa sínum á Litla Hrauni Innlent Halla fremst með 29,7 prósent í nýrri könnun Prósents Innlent Vinnubrögðin gátu leitt til dauða Innlent Lík þriggja brimbrettakappa fundust í brunni í Mexíkó Erlent Stærsti skjálftinn 3,5 að stærð Innlent Forsetavaktin 2024: Hver verður sjöundi forseti lýðveldisins? Innlent Viðræður „á viðkvæmu stigi“ og fundi frestað til morguns Innlent Búnaður Al Jazeera gerður upptækur og miðillinn í bann Erlent Aukastörf meðfram þingmennsku skapi hættu á hagsmunaárekstrum Erlent Eldinum í bílnum fylgdi heljarinnar sprenging Innlent Fleiri fréttir Fannst látinn í klefa sínum á Litla Hrauni Vinnubrögðin gátu leitt til dauða Halla fremst með 29,7 prósent í nýrri könnun Prósents Viðræður „á viðkvæmu stigi“ og fundi frestað til morguns Stærsti skjálftinn 3,5 að stærð Áslaug Arna mjólkar vel í fjósinu á Hvanneyri Líklega fundað fram eftir kvöldi Til vandræða á hóteli og réðst svo á mann við Hlemm Lífshættuleg meðhöndlun barna á vöggustofum og þrír eftir í bakgarðshlaupi Karlar líklegri að ljúga á kostnað annarra Hafi orðið fyrir þrýstingi úr ólíkum áttum „Ódýrt“ að gera samningana tortryggilega Leikskólar Árborgar verða lokaðir á milli jóla- og nýárs Völd óskast: Forseti allra kynslóða? Eldinum í bílnum fylgdi heljarinnar sprenging Orku- og samgöngumál efst á lista nýs sveitarfélags Viðurkennir að hafa gengið of hart fram Tíðindi í kjaradeilu flugvallarstarfsmanna og bein útsending úr Bakgarðshlaupinu Frestun verkfalla kemur til greina „Í fangelsi eins og á Litla-Hrauni gerist allt“ Sáttasemjari boðar til fundar: Fimm dagar til stefnu Orkuskipti, innflytjendalöggjöf og bensínstöðvalóðirnar „Þetta breytti mér mjög mikið sem persónu“ Ný sýn fékk meirihluta Slagsmál enduðu með nefbroti Bíll logaði í Vesturbænum „Eldgosið virðist í andarslitrunum“ Endurnýja spá um lok umbrota við Grindavík Öruggara Suðurland“ – nýtt og spennandi verkefni Sú sem var oftast nefnd ekki ein af fjórum efstu í könnunum Sjá meira
Þetta kemur fram í tilkynningu frá Íslenskri erfðagreiningu. Þar kemur fram að greint sé frá uppgötvuninnni í nýrri grein í vísindatímaritinu Nature Structural and Molecular Biology. Greinin ber heitið A sequence variant that affects meiotic recombination increases risk of pregnancy loss og lýsir erfðarannsókn á yfir 114 þúsund konum frá Íslandi, Danmörku, Bretlandi, Bandaríkjunum og Finnlandi sem misst hafa fóstur. Finnst í einum af hverjum 40 hérlendis Af fimmtíu milljónum erfðabreytileika sem voru skoðaðir reyndist einn hafa marktæk tengsl við fósturlát. Þessi erfðabreytileiki sem finnst í einum af hverjum 40 Íslendingum veldur stökkbreytingu í próteini sem tjáð er af SYCE2 geninu og eykur líkur á fósturláti um 22 prósent. Fyrri rannsókn vísindamanna Íslenskrar erfðagreiningar sýndi að þessi sama stökkbreyting tengist fjölda og staðsetningu víxlanna á milli samstæðra litninga við endurröðun erfðaefnis í frumuskiptingu við kynfrumumyndun. Þessi nýja rannsókn sýnir að þessi áhrif á endurröðun eru ekki þau sömu á öllum litningum heldur eru áhrifin meiri eftir því sem litningurinn er stærri. Talin hafa áhrif á tengingu próteins Fram kemur í tilkynningunni að SYCE2 próteinið sé eitt af nokkrum próteinum sem saman myndi kjölfestu fyrir pörun samstæðra litninga. Stökkbreytingin sem tengist fósturmissi og endurröðun erfðaefnis er talin hafa áhrif á tengingu SYCE2 próteinsins við önnur prótein í þessari kjölfestu og þar með minnka stöðugleika í pörum samstæðra litninga. Áhrif stökkbreytingarinnar eru mæld í lifandi einstaklingum. Höfundarnir telja að áhrif á endurröðun erfðaefnis geti verið alvarlegri í þeim tilfellum sem enda með fósturláti. Fósturlát eru nokkuð algeng og hafa áhrif á fjölda kvenna og fjölskyldur þeirra. Þrátt fyrir að þekkt sé að litningagallar auki líkur á fósturláti er þekking á orsökum fósturláta, með og án litningagalla, takmörkuð. Niðurstöður þessarar rannsóknar sýna að erfðabreytileiki sem hefur áhrif á endurröðun erfðaefnis við kynfrumumyndun eykur líkur á fósturláti, líklega með því að auka líkur á litningagöllum. Auk þess sýna þær að þrátt fyrir að auka líkur á fósturláti þá viðhelst slíkur erfðabreytileiki í erfðaefni þjóða og hefur þannig áhrif á fjölda einstaklinga.
Íslensk erfðagreining Heilsa Heilbrigðismál Vísindi Frjósemi Athugið. Vísir hvetur lesendur til að skiptast á skoðunum. Allar athugasemdir eru á ábyrgð þeirra er þær rita. Lesendur skulu halda sig við málefnalega og hófstillta umræðu og áskilur Vísir sér rétt til að fjarlægja ummæli og/eða umræðu sem fer út fyrir þau mörk. Vísir mun loka á aðgang þeirra sem tjá sig ekki undir eigin nafni eða gerast ítrekað brotlegir við ofangreindar umgengnisreglur. Mest lesið Fannst látinn í klefa sínum á Litla Hrauni Innlent Halla fremst með 29,7 prósent í nýrri könnun Prósents Innlent Vinnubrögðin gátu leitt til dauða Innlent Lík þriggja brimbrettakappa fundust í brunni í Mexíkó Erlent Stærsti skjálftinn 3,5 að stærð Innlent Forsetavaktin 2024: Hver verður sjöundi forseti lýðveldisins? Innlent Viðræður „á viðkvæmu stigi“ og fundi frestað til morguns Innlent Búnaður Al Jazeera gerður upptækur og miðillinn í bann Erlent Aukastörf meðfram þingmennsku skapi hættu á hagsmunaárekstrum Erlent Eldinum í bílnum fylgdi heljarinnar sprenging Innlent Fleiri fréttir Fannst látinn í klefa sínum á Litla Hrauni Vinnubrögðin gátu leitt til dauða Halla fremst með 29,7 prósent í nýrri könnun Prósents Viðræður „á viðkvæmu stigi“ og fundi frestað til morguns Stærsti skjálftinn 3,5 að stærð Áslaug Arna mjólkar vel í fjósinu á Hvanneyri Líklega fundað fram eftir kvöldi Til vandræða á hóteli og réðst svo á mann við Hlemm Lífshættuleg meðhöndlun barna á vöggustofum og þrír eftir í bakgarðshlaupi Karlar líklegri að ljúga á kostnað annarra Hafi orðið fyrir þrýstingi úr ólíkum áttum „Ódýrt“ að gera samningana tortryggilega Leikskólar Árborgar verða lokaðir á milli jóla- og nýárs Völd óskast: Forseti allra kynslóða? Eldinum í bílnum fylgdi heljarinnar sprenging Orku- og samgöngumál efst á lista nýs sveitarfélags Viðurkennir að hafa gengið of hart fram Tíðindi í kjaradeilu flugvallarstarfsmanna og bein útsending úr Bakgarðshlaupinu Frestun verkfalla kemur til greina „Í fangelsi eins og á Litla-Hrauni gerist allt“ Sáttasemjari boðar til fundar: Fimm dagar til stefnu Orkuskipti, innflytjendalöggjöf og bensínstöðvalóðirnar „Þetta breytti mér mjög mikið sem persónu“ Ný sýn fékk meirihluta Slagsmál enduðu með nefbroti Bíll logaði í Vesturbænum „Eldgosið virðist í andarslitrunum“ Endurnýja spá um lok umbrota við Grindavík Öruggara Suðurland“ – nýtt og spennandi verkefni Sú sem var oftast nefnd ekki ein af fjórum efstu í könnunum Sjá meira